法布里病

fǎ bù lǐ bìng · ㄈㄚˇ ㄅㄨˋ ㄌㄧˇ ㄅㄧㄥˋ

修撰于 2026-07-01 18:53:28

拼音fǎ bù lǐ bìng
字母fa bu li bing
首字母fblb
注音ㄈㄚˇ ㄅㄨˋ ㄌㄧˇ ㄅㄧㄥˋ
注音符号ㄈㄚ ㄅㄨ ㄌㄧ ㄅㄧㄥ

广

法布里病是α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)的基因突变导致的X染色体遗传性多系统溶酶体贮积病。男性新生儿发病率为1/110000~1/40000。男女均受累,多在儿童至青少年时期发病,女性症状通常较男性轻。