释
甲基丙二酸尿
jiǎ jī bǐng èr suān niào · ㄐㄧㄚˇ ㄐㄧ ㄅㄧㄥˇ ㄦˋ ㄙㄨㄢ ㄋㄧㄠˋ
修撰于 2026-07-01 10:23:57
音义
| 拼音 | jiǎ jī bǐng èr suān niào |
|---|---|
| 字母 | jia ji bing er suan niao |
| 首字母 | jjbesn |
| 注音 | ㄐㄧㄚˇ ㄐㄧ ㄅㄧㄥˇ ㄦˋ ㄙㄨㄢ ㄋㄧㄠˋ |
| 注音符号 | ㄐㄧㄚ ㄐㄧ ㄅㄧㄥ ㄦ ㄙㄨㄢ ㄋㄧㄠ |
广训
甲基丙二酸尿症，又称甲基丙二酸血症，英文名字：methylmalonicacademia,MMA属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷分为完全缺失Mut0和部分却失Mut1型，其中最严重的是Mut0型。