释
四氢生物蝶呤
sì qīng shēng wù dié lìng · ㄙˋ ㄑㄧㄥ ㄕㄥ ㄨˋ ㄉㄧㄝˊ ㄌㄧㄥˋ
修撰于 2026-07-01 15:58:08
音义
| 拼音 | sì qīng shēng wù dié lìng |
|---|---|
| 字母 | si qing sheng wu die ling |
| 首字母 | sqswdl |
| 注音 | ㄙˋ ㄑㄧㄥ ㄕㄥ ㄨˋ ㄉㄧㄝˊ ㄌㄧㄥˋ |
| 注音符号 | ㄙ ㄑㄧㄥ ㄕㄥ ㄨ ㄉㄧㄝ ㄌㄧㄥ |
广训
四氢生物蝶呤，缺乏症是一种常染色体遗传性疾病，是迄今得以确认的5000～6000种人类的罕见病之一，四氢生物蝶呤缺乏症通过对新生儿进行疾病筛查，检出高苯丙氨酸 血症（HPA）后可得到进一步确诊。BH4缺乏症主要会对人的神经系统造成损害，导致患儿出现智力低下、癫痫等症状。