释
变异性卟啉症
biàn yì xìng bǔ lín zhèng · ㄅㄧㄢˋ ㄧˋ ㄒㄧㄥˋ ㄅㄨˇ ㄌㄧㄣˊ ㄓㄥˋ
修撰于 2026-06-30 08:52:09
音义
| 拼音 | biàn yì xìng bǔ lín zhèng |
|---|---|
| 字母 | bian yi xing bu lin zheng |
| 首字母 | byxblz |
| 注音 | ㄅㄧㄢˋ ㄧˋ ㄒㄧㄥˋ ㄅㄨˇ ㄌㄧㄣˊ ㄓㄥˋ |
| 注音符号 | ㄅㄧㄢ ㄧ ㄒㄧㄥ ㄅㄨ ㄌㄧㄣ ㄓㄥ |
广训
概述变异性卟啉症又称南非遗传性卟啉症、混合性卟啉症、混合性肝性卟啉症和遗传性迟发性卟啉症等，它具迟发性皮肤卟啉症类似皮疹，兼有AIP的神经、内脏症状。本病为常染色体显性遗传病。临床表现形式多种，家族成员中，既可有以皮损为主者，也可有神经、内脏病变突出者，或两者兼有，亦可长期处潜伏状态者。2/3病例皮疹首发，单有皮损者超过33%，约15%始终无皮损。起病于10～30岁，光敏性皮疹类似迟发性皮肤卟啉症。静脉放血可改善症状。描述变异性卟啉症又称南非遗传性卟啉症、混合性卟啉症、混合性肝性卟啉症和遗传性迟发性卟啉症等，它具迟发性皮肤卟啉症类似皮疹，兼有AIP的神经、内脏症状。原因本病为常染色体显性遗传病...