释
高雪氏病
gāo xuě shì bìng · ㄍㄠ ㄒㄩㄝˇ ㄕˋ ㄅㄧㄥˋ
修撰于 2026-06-30 15:12:42
音义
| 拼音 | gāo xuě shì bìng |
|---|---|
| 字母 | gao xue shi bing |
| 首字母 | gxsb |
| 注音 | ㄍㄠ ㄒㄩㄝˇ ㄕˋ ㄅㄧㄥˋ |
| 注音符号 | ㄍㄠ ㄒㄩㄝ ㄕ ㄅㄧㄥ |
广训
戈谢病（GD）即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在人体内广泛存在。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病，产生相应的临床表现。戈谢病在世界各地均有发病。犹太人群发病率较高。我国在1948年首次报道以来，各地均有报告，尤其河北、山东、河南及辽宁病例报告较多。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，戈谢病被收录其中。