释
林岛综合征
lín dǎo zōng hé zhēng · ㄌㄧㄣˊ ㄉㄠˇ ㄗㄨㄥ ㄏㄜˊ ㄓㄥ
修撰于 2026-07-01 09:16:17
音义
| 拼音 | lín dǎo zōng hé zhēng |
|---|---|
| 字母 | lin dao zong he zheng |
| 首字母 | ldzhz |
| 注音 | ㄌㄧㄣˊ ㄉㄠˇ ㄗㄨㄥ ㄏㄜˊ ㄓㄥ |
| 注音符号 | ㄌㄧㄣ ㄉㄠ ㄗㄨㄥ ㄏㄜ ㄓㄥ |
广训
概述林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，又称“VHL综合征”）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，其致病基因位于染色体3P25-P26，基本病变是成血管细胞瘤，临床特征为发生于神经系统或视网膜的血管母细胞瘤、肾脏透明细胞癌、嗜铬细胞瘤以及肝、肾、胰腺、附睾等多发囊肿或肿瘤。命名1895年德国眼科医生Von Hippel发现视网膜血管母细胞瘤(Retina Hemangioblastoma，RHb)具有家族特性，1926年瑞典眼科医生Arvid Lindau也观察到视网膜和小脑的血管母细胞瘤是中枢神经系统(CNS)血管瘤病灶的一部分，并具有遗传性。到1964年，Me...