释
法布瑞病
fǎ bù ruì bìng · ㄈㄚˇ ㄅㄨˋ ㄖㄨㄟˋ ㄅㄧㄥˋ
修撰于 2026-06-30 05:09:47
音义
| 拼音 | fǎ bù ruì bìng |
|---|---|
| 字母 | fa bu rui bing |
| 首字母 | fbrb |
| 注音 | ㄈㄚˇ ㄅㄨˋ ㄖㄨㄟˋ ㄅㄧㄥˋ |
| 注音符号 | ㄈㄚ ㄅㄨ ㄖㄨㄟ ㄅㄧㄥ |
广训
法布瑞病 (Fabry disease)法布瑞病 (Fabry disease)是一种罕见的X染色体连锁隐性遗传病。我国在2003年后才逐步通过病理和基因两种检查方法来诊断此病。 目前治疗分为症状治疗和酶替代疗法。就其治疗而言，除国内没有的生物技术药物Fabrazyme（经基因工程制出的α-半乳糖苷酶A）外，其他治疗手段均在医疗保险基金支付范围之内。 据资料显示，患病率约为三十六万分之一。该病会导致患者肾脏、心脏和脑微血管发生病变。 临床症状患者小时手脚疼痛，无汗，成年后该病会导致患者肾脏、心脏和脑微血管发生病变，因为患者肾脏、心脏和脑微血管发生病变，进而引发肾脏、脑供血、心脏、神经等系统的疾...