释
瓜氨酸血症
guā ān suān xuè zhèng · ㄍㄨㄚ ㄢ ㄙㄨㄢ ㄒㄩㄝˋ ㄓㄥˋ
修撰于 2026-07-01 09:22:19
音义
| 拼音 | guā ān suān xuè zhèng |
|---|---|
| 字母 | gua an suan xue zheng |
| 首字母 | gasxz |
| 注音 | ㄍㄨㄚ ㄢ ㄙㄨㄢ ㄒㄩㄝˋ ㄓㄥˋ |
| 注音符号 | ㄍㄨㄚ ㄢ ㄙㄨㄢ ㄒㄩㄝ ㄓㄥ |
广训
位于9号染色体上隐性遗传的精氨琥珀酸酶合成缺陷。正常情况下，瓜氨酸与天冬氨酸结合形成精氨琥珀酸。要是后者不能裂解，瓜氨酸与氨便积累起来，结果便会发生失禁、失眠、出汗、呕吐、腹泻、惊厥、精神异常、甚至阵发性昏迷。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》发布，包括瓜氨酸血症等121种疾病被收录其中。
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