释
苯酮酸尿症
běn tóng suān niào zhèng · ㄅㄣˇ ㄊㄨㄥˊ ㄙㄨㄢ ㄋㄧㄠˋ ㄓㄥˋ
修撰于 2026-06-30 06:33:46
音义
| 拼音 | běn tóng suān niào zhèng |
|---|---|
| 字母 | ben tong suan niao zheng |
| 首字母 | btsnz |
| 注音 | ㄅㄣˇ ㄊㄨㄥˊ ㄙㄨㄢ ㄋㄧㄠˋ ㄓㄥˋ |
| 注音符号 | ㄅㄣ ㄊㄨㄥ ㄙㄨㄢ ㄋㄧㄠ ㄓㄥ |
广训
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，苯丙酮尿症被收录其中。