释
肌肉营养不良
jī ròu yíng yǎng bù liáng · ㄐㄧ ㄖㄡˋ ㄧㄥˊ ㄧㄤˇ ㄅㄨˋ ㄌㄧㄤˊ
修撰于 2026-07-01 02:38:15
音义
| 拼音 | jī ròu yíng yǎng bù liáng |
|---|---|
| 字母 | ji rou ying yang bu liang |
| 首字母 | jryybl |
| 注音 | ㄐㄧ ㄖㄡˋ ㄧㄥˊ ㄧㄤˇ ㄅㄨˋ ㄌㄧㄤˊ |
| 注音符号 | ㄐㄧ ㄖㄡ ㄧㄥ ㄧㄤ ㄅㄨ ㄌㄧㄤ |
广训
这是一种X连锁隐性遗传病，其特征为进行性近端肌肉无力，伴肌纤维的破坏与再生，以及为结缔组织所取代。 本病是由于Xp21位点上的基因突变所引起，结果造成抗肌营养不良蛋白的缺失，后者是肌细胞膜内部的一种结构性蛋白质。发病率为1/3000男性活产新生儿。