释
高度修饰碱基
gāo dù xiū shì jiǎn jī · ㄍㄠ ㄉㄨˋ ㄒㄧㄡ ㄕˋ ㄐㄧㄢˇ ㄐㄧ
修撰于 2026-06-29 23:42:52
音义
| 拼音 | gāo dù xiū shì jiǎn jī |
|---|---|
| 字母 | gao du xiu shi jian ji |
| 首字母 | gdxsjj |
| 注音 | ㄍㄠ ㄉㄨˋ ㄒㄧㄡ ㄕˋ ㄐㄧㄢˇ ㄐㄧ |
| 注音符号 | ㄍㄠ ㄉㄨ ㄒㄧㄡ ㄕ ㄐㄧㄢ ㄐㄧ |
广训
人的多种遗传疾病与线粒体tRNA基因突变有关,这些突变导致疾病发生的分子机理是当前研究的热点.通过研究线粒体tRNA分子上的碱基修饰情况,人们发现了一类特殊的带有牛磺酸衍生物基团的修饰,这类修饰主要位于线粒体tRNALys和线粒体tRNALeu(UUR)反密码子第一位摆动(wobble)位点的碱基上.最近的研究表明,位于这两种线粒体tRNA基因上的多种突变与遗传性脑肌病相关,包括A8344G,A3243G,T3271C等等,它们可以导致tRNA上相应摆动位点的碱基修饰缺失.无论是在体外培养的带有相应突变的细胞内,还是在来源于脑肌病病人的组织中,科学家都发现了相同的线粒体tRNA碱基修饰缺陷.通...