释
脊髓性肌萎缩
jí suǐ xìng jī wēi suō · ㄐㄧˊ ㄙㄨㄟˇ ㄒㄧㄥˋ ㄐㄧ ㄨㄟ ㄙㄨㄛ
修撰于 2026-06-30 23:18:15
音义
| 拼音 | jí suǐ xìng jī wēi suō |
|---|---|
| 字母 | ji sui xing ji wei suo |
| 首字母 | jsxjws |
| 注音 | ㄐㄧˊ ㄙㄨㄟˇ ㄒㄧㄥˋ ㄐㄧ ㄨㄟ ㄙㄨㄛ |
| 注音符号 | ㄐㄧ ㄙㄨㄟ ㄒㄧㄥ ㄐㄧ ㄨㄟ ㄙㄨㄛ |
广训
概述脊髓性肌萎缩（SMA）是常染色体隐性遗传病;其病理改变为脊髓前角细胞变性;临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的弛缓性麻痹和肌萎缩;智力发育正常,不伴感觉障碍;人群发病率1/6000～1/10000。本病基因定位:5q11～5q13。1995年Lefebve分离出两个SMA候选基因,即运动神经元存活基因(SMN)和神经元凋亡抑制蛋白基因(NAIP)。二者均位于5q13。98% SMA患儿存在SMN 端粒侧外显子7的纯合性缺失。临床表现本病根据临床表现及发病时间可分为三型: SMAⅠ型(严重婴儿型):生后6个月内发病;严重者出生时已有明显症状, 四肢无力,喂养困难,呼吸困难;始终无独坐能力...
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