释
氨基酸代谢病
ān jī suān dài xiè bìng · ㄢ ㄐㄧ ㄙㄨㄢ ㄉㄞˋ ㄒㄧㄝˋ ㄅㄧㄥˋ
修撰于 2026-06-30 03:03:15
音义
| 拼音 | ān jī suān dài xiè bìng |
|---|---|
| 字母 | an ji suan dai xie bing |
| 首字母 | ajsdxb |
| 注音 | ㄢ ㄐㄧ ㄙㄨㄢ ㄉㄞˋ ㄒㄧㄝˋ ㄅㄧㄥˋ |
| 注音符号 | ㄢ ㄐㄧ ㄙㄨㄢ ㄉㄞ ㄒㄧㄝ ㄅㄧㄥ |
广训
又称氨基酸病，氨基酸尿症，当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长发育或分娩，早期可无体征。苯丙酮尿症、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。