释
枫糖尿症
fēng táng niào zhèng · ㄈㄥ ㄊㄤˊ ㄋㄧㄠˋ ㄓㄥˋ
修撰于 2026-06-30 09:44:03
音义
| 拼音 | fēng táng niào zhèng |
|---|---|
| 字母 | feng tang niao zheng |
| 首字母 | ftnz |
| 注音 | ㄈㄥ ㄊㄤˊ ㄋㄧㄠˋ ㄓㄥˋ |
| 注音符号 | ㄈㄥ ㄊㄤ ㄋㄧㄠ ㄓㄥ |
广训
枫糖尿症（MSUD）又称槭糖尿病、支链酮酸尿症，是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，带有枫糖浆的香甜气味而得名。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，枫糖尿症被收录其中。