释
少见卟啉病
shǎo jiàn bǔ lín bìng · ㄕㄠˇ ㄐㄧㄢˋ ㄅㄨˇ ㄌㄧㄣˊ ㄅㄧㄥˋ
修撰于 2026-06-30 14:12:54
音义
| 拼音 | shǎo jiàn bǔ lín bìng |
|---|---|
| 字母 | shao jian bu lin bing |
| 首字母 | sjblb |
| 注音 | ㄕㄠˇ ㄐㄧㄢˋ ㄅㄨˇ ㄌㄧㄣˊ ㄅㄧㄥˋ |
| 注音符号 | ㄕㄠ ㄐㄧㄢ ㄅㄨ ㄌㄧㄣ ㄅㄧㄥ |
广训
该病的症状和体征和急性卟啉症相似，但是它包括溶血和贫血。症状可始发于婴儿或儿童。尿中ALA,粪卟啉Ⅲ和红细胞锌卟啉显著增加。在组织中过多的ALA代谢为粪卟啉Ⅲ.粪卟啉排泄正常或处于正常的上限。ALA脱水酶缺乏性卟啉症(ADP)的患儿在红细胞或非红细胞的ALA脱水酶几乎没有活力而他们双亲的酶有50%的活力。