释
范科尼综合症
fàn kē ní zōng hé zhèng · ㄈㄢˋ ㄎㄜ ㄋㄧˊ ㄗㄨㄥ ㄏㄜˊ ㄓㄥˋ
修撰于 2026-06-30 19:20:57
音义
| 拼音 | fàn kē ní zōng hé zhèng |
|---|---|
| 字母 | fan ke ni zong he zheng |
| 首字母 | fknzhz |
| 注音 | ㄈㄢˋ ㄎㄜ ㄋㄧˊ ㄗㄨㄥ ㄏㄜˊ ㄓㄥˋ |
| 注音符号 | ㄈㄢ ㄎㄜ ㄋㄧ ㄗㄨㄥ ㄏㄜ ㄓㄥ |
广训
基本描述 范科尼(Fanconi)综合征是一种遗传性或获得性疾病.常与胱氨酸病相伴发,其特征是近端肾小管功能异常,引起葡萄糖尿,磷酸盐尿,氨基酸尿及碳酸氢盐尿. 遗传性范科尼综合征常伴发其他遗传性疾病,尤其是胱氨酸病,是常染色体隐性遗传病.杂合子可出现细胞内胱氨酸沉积,但无其他临床和实验室表现.范科尼综合征也可伴发肝豆状核变,遗传性果糖不耐受症,半乳糖血症,糖原贮积症,酪氨酸血症和Lowe综合征(眼脑肾综合征). 获得性范科尼综合征可由于使用6-巯基嘌呤或过期的四环素,肾移植,多发性骨髓瘤,淀粉样变性,重金属或其他化学物质中毒,维生素D缺乏等引起. 近端肾小管多种功能障碍引起葡萄糖,磷酸盐,氨...
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