释
遗传性代谢病
yí chuán xìng dài xiè bìng · ㄧˊ ㄔㄨㄢˊ ㄒㄧㄥˋ ㄉㄞˋ ㄒㄧㄝˋ ㄅㄧㄥˋ
修撰于 2026-06-30 01:50:46
音义
| 拼音 | yí chuán xìng dài xiè bìng |
|---|---|
| 字母 | yi chuan xing dai xie bing |
| 首字母 | ycxdxb |
| 注音 | ㄧˊ ㄔㄨㄢˊ ㄒㄧㄥˋ ㄉㄞˋ ㄒㄧㄝˋ ㄅㄧㄥˋ |
| 注音符号 | ㄧ ㄔㄨㄢ ㄒㄧㄥ ㄉㄞ ㄒㄧㄝ ㄅㄧㄥ |
广训
遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。
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